Biochemický slovník

angl. mutation, jakákoliv trvalá mezigeneračně přenášená změna genetického materiálu (DNA, u některých virů RNA), která není vyvolaná křížením. Může být způsobena chemickými činidly, které modifikují strukturu DNA, fyzikálními vlivy (nejčastěji ionizujícím zářením, a to UV, rentgenovým, radioaktivním) nebo nepřestnostmi vzniklými při mezigeneračním předávání genetické informace. Odlišujeme několik typů mutací:

• substituce, kdy jeden nebo několik málo sousedních deoxyribonukleotidů (resp. bází) je zaměněno za jiné;
• delece (vypadnutí) jednoho nebo několika deoxyribonukleotidů;
• inzerce (vložení) jednoho nebo několika deoxyribonukleotidů;
• změny většího rozsahu, postihující rozsáhlejší části chromosomů, které vedou např. k duplikaci (zdvojení) genů či naopak ke ztrátě celých úseků genetické informace nebo k přesunu (translokaci) částí DNA z jednoho chromosomu na druhý.

angl. point mutation, substituce, delece nebo inzerce jediného deoxyribonukleotidu v určitém genu.

angl. frameshift mutation, mutace vyvolaná delecí nebo inzercí několika deoxyribonukleotidů, jejichž počet není dělitelný třemi. Zdánlivě nepatrným zásahem (např. delecí jediného deoxyribonukleotidu) dojde k posunu čtení tripletů a tím k zásadní změně ve způsobu čtení všech informací následujících v genu za místem mutace; častým důsledkem takovéto mutace je ukončení translace na nesprávném STOP-kodonu nebo naopak pokračování translace za skutečným STOP-kodonem.

angl. mutagens nebo mutagenic agents, fyzikální, chemické nebo biologické vlivy (např. UV-záření, látky modifikující DNA nebo virové infekce) vyvolávající změnu sekvence v genu (viz mutace). Obzvláště nebezpečné skupiny mutagenů jsou ty, které vyvolávají rakovinné bujení (patří do skupiny karcinogenů), a ty způsobující poruchy ve vývoji zárodku (ze skupiny teratogenů).

angl. myelin, směs lipoproteinů tvořící obal obklopující nervová vlákna, myelinovou pochvu (membrány Schwanových buněk). Demyelinizace (ubývání myelinu) v důsledku přítomnosti proti němu zaměřených protilátek (viz autoimunní choroby) je příčinou ztráty funkčnosti nervového systému. Nejvýznamnější z těchto chorob je roztroušená skleróza, při níž je tímto způsobem poškozována centrální nervová soustava.

angl. myoglobin, jednořetězcový hemoprotein obsažený hlavně v červených svalových vláknech. Je sekvenčně i konformačně homologní s β-podjednotkou hemoglobinu. Na atom železa v hemu se může vratně vázat molekula kyslíku. Funkcí myoglobinu je skladovat kyslík a předávat ho podle potřeby do dýchacího řetězce.

angl. necrosis, neprogramovaná (patologická) smrt buňky, ke které dochází v důsledku nevratného narušení některé ze základních buněčných funkcí, např. poškozením biomembrán nebo zástavou oxidační fosforylace, takže dojde k energetickému vyčerpání. Důsledkem nekrózy je bobtnání, následné prasknutí buňky a vylití cytoplasmy do okolí, což může způsobovat zánětlivou reakci (srov. apoptóza).

angl. neuromodulators, endogenní neuroaktivní látky, které působí na větší oblast mozku a mnohem pomaleji než neurotransmitery. Nejčastěji ovlivňují nervové buňky prostřednictvím receptorů spřažených s G-proteiny, zatímco neurotransmitery působí prostřednictvím chemicky řízených iontových kanálů. Nejznámější skupinou neuromodulátorů jsou endorfiny, podobně však působí noradrenalin, dopamin, serotonin a acetylcholin.

též nervové mediátory, angl. neurotransmitters, nízkomolekulární látky zajišťující jednosměrné předání vzruchu (impulsu) z řídící nervové (presynaptické) buňky do buňky řízené, kterou může být buňka nervová, svalová či žlázová. Jsou vylučovány procesem exocytózy z presynaptické buňky a difundují synaptickou štěrbinou k membráně postsynaptické buňky, kde se nekovalentně vážou na receptory a vyvolávají buněčnou odpověď (viz synapse). Mezi nejdůležitější neurotransmitery patří acetylcholin, aminokyseliny glycin a glutamová kyselina, katecholaminy dopamin, noradrenalin a adrenalin a biogenní aminy γ-aminomáselná kyselina (GABA), β-alanin, histamin a serotonin. Některé neurotransmitery se užívají jako léčiva při závažných neurologických chorobách (Parkinsonově chorobě) a psychiatrických onemocněních (endogenní depresi, schizofrénii apod.).