vady vrozené metabolické

angl. inherited metabolic disorders, dědičné vady vedoucí ke specifickým poruchám metabolismu nejčastěji proto, že některý enzym je nedostatečně aktivní, nebo naopak příliš aktivní. K tomuto stavu může dojít proto, že v důsledku mutace enzym nemá správnou strukturu nebo že není produkován v přiměřeném množství. Důsledkem metabolické poruchy může být nedostatek určitého metabolitu, nebo naopak hromadění metabolitu až na toxickou úroveň (srov. enzymopatie).

» Biochemický slovník