fibróza cystická

angl. cystic fibrosis, jedno z nejčastěji se vyskytujících (přibližně 1 z 2 500 jedinců) vrozených onemocnění. Je vyvoláno defektním genem pro membránovou bílkovinu, která zajišťuje transport chloridových iontů; bylo identifikováno přes 800 mutací. Projevuje se zejména tvorbou nadbytečného množství hlenu v plicích, ale také poruchou funkcí dalších orgánů (slinivky břišní, střeva atd.). Onemocnění je léčitelné, ne však vyléčitelné; neléčené onemocnění bývá smrtelné.

» Biochemický slovník