angl. phenylketonuria, dědičné onemocnění, způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu katalyzujícího přeměnu
fenylalaninu na tyrosin (fenylalanin-4-monooxygenasa, též fenylalaninhydroxylasa, EC 1.14.16.1). Projevuje se vylučováním fenylpyruvátu močí. V našich končinách patří k nejčastěji se vyskytujícím enzymopatiím (1z 9 000 živě narozených dětí); proto je od roku 1975 každý novorozenec testován na toto onemocnění. Choroba je doprovázena psychickými poruchami. Patologické důsledky lze redukovat pečlivou dietou spočívající v přísné regulaci příjmu fenylalaninu, resp. bílkovin.