anémie srpkovitá

angl. sickle cell anemia, dědičné onemocnění, způsobené záměnou jediné aminokyseliny (valinu za glutamovou kyselinu) v poloze 6 β-řetězce hemoglobinu. Deoxygenovaná forma tohoto abnormálního hemoglobinu (hemoglobin S) je špatně rozpustná a u homozygotů vyvolává srpkovitý tvar erythrocytů; ty snadno podléhají hemolýze (protržení buněčné membrány a vylití hemoglobinu do krevní plasmy). Bylo to první onemocnění, u něhož se prokázalo (L. Pauling v roce 1949), že záměna jediné aminokyseliny může vést k tak závažnému onemocnění.

» Biochemický slovník