vady vrozené metabolické {4}

inherited metabolic disorders

dědičné vady, vedoucí ke specifickým poruchám metabolismu nejčastěji proto, že některý enzym je nedostatečně aktivní nebo naopak příliš aktivní. K tomuto stavu může dojít proto, že v důsledku mutace enzym nemá „správnou“ strukturu nebo (méně často) proto, že není produkován v přiměřeném množství. Důsledkem metabolické poruchy může být nedostatek určitého metabolitu nebo naopak hromadění metabolitu až na toxickou úroveň (srovnej enzymopathie).
  Grafy souvislostí do úrovně:      I graf      II graf
Citujte jako:  KODÍČEK, M. vady vrozené metabolické. From Biochemické pojmy : výkladový slovník [online]. Praha: VŠCHT Praha, 2007. Available from www: <http://vydavatelstvi.vscht.cz/knihy/uid_es-002/ebook.html?p=vady_vrozene_metabolicke>